Il est créé auprès du ministre chargé de la santé un Comité national consultatif de labellisation des centres de référence de maladies rares (CNCL).

Le comité a pour missions :
1. D'examiner les dossiers de candidature des équipes pluridisciplinaires ayant répondu à l'appel à projets auprès des centres hospitaliers universitaires en vue de l'obtention du label de " centre de référence de maladies rares " ;
2. De donner un avis au ministre chargé de la santé sur :

• l'opportunité de la mise en place d'un centre labellisé, compte tenu des besoins de santé ;
• le respect par le centre candidat d'un cahier des charges ;
• la recevabilité des demandes faites par le centre candidat ;

3. De donner un avis sur les rapports d'évaluation de fin de troisième et de cinquième année de fonctionnement des centres labellisés ;
4. De donner un avis sur les demandes de renouvellement du label de centre de référence.
Par ailleurs, le comité peut être saisi pour avis par le ministre chargé de la santé pour toute question relative à l'organisation des soins en matière de maladies rares.

La composition du comité est fixée comme suit :
1° Sont membres de droit :
a) Le directeur de l'hospitalisation et de l'organisation des soins ou son représentant ;
b) Le directeur général de la santé ou son représentant ;
c) Le directeur de l'Agence nationale d'accréditation et d'évaluation des soins ou son représentant ;
d) Le directeur de la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés ou son représentant.
2° Outre le président, sont désignés membres du CNCL par le ministre chargé de la santé :
a) Sept personnalités qualifiées au titre de leurs compétences professionnelles dans le domaine des maladies rares ;
b) Un représentant de la Société française de médecine interne ;
c) Un représentant de la Société française de pédiatrie ;
d) Un représentant de la conférence des doyens des facultés de médecine ;
e) Un représentant de la conférence des présidents des commissions médicales d'établissements des centres hospitalo-universitaires ;
f) Un représentant de la conférence des directeurs généraux de centres hospitalo-universitaires ;
g) Un représentant de l'INSERM ;
h) Un représentant du Comité national consultatif des personnes handicapées ;
i) Un directeur de soins désigné sur proposition de la Fédération hospitalière de France ;
j) Un professeur de santé publique nommé sur proposition du Haut Conseil de la santé publique ;
k) Un représentant des médecins inspecteurs de santé publique sur proposition de la conférence des médecins inspecteurs régionaux de santé publique ;
l) Un représentant des unions régionales des caisses d'assurance maladie ;
m) Un représentant de l'Association française contre la myopathie ;
n) Un représentant de l'Alliance maladies rares ;
o) Un représentant d'Eurordis ;
p) Un représentant de la Fédération des maladies orphelines.

Le président et les membres du comité mentionnés au 2° de l'article 3 sont nommés par arrêté du ministre chargé de la santé pour une durée de cinq ans. Leur remplacement, en cas de cessation des fonctions en cours de mandat, s'effectue dans les mêmes conditions que la nomination et pour la durée restant du mandat à accomplir.

Le comité se réunit au moins une fois par an sur convocation du ministre chargé de la santé qui fixe l'ordre du jour.

Le comité ne peut délibérer valablement qu'en présence de la moitié de ses membres ou de leurs représentants.
Les avis sont pris à la majorité des voix des membres présents ou représentés.
En cas de partage des voix, celle du président est prépondérante.

Sur proposition du directeur de l'hospitalisation et de l'organisation des soins et du directeur général de la santé, des experts comportant des médecins spécialistes, des représentants d'associations de malades et des représentants d'établissements de santé sont nommés par le ministre chargé de la santé pour constituer une liste de rapporteurs.

Pour chaque dossier de demande ou de renouvellement de labellisation de " centre de référence de maladies rares " ou pour toute question relative à l'organisation ou l'évaluation des centres de référence, le président du comité désigne, sur la liste de rapporteurs mentionnée à l'article 7, un collège d'experts chargé de la rédaction d'un rapport présenté devant le comité.
Le comité émet un avis pour chaque dossier, après délibération et au vu des rapports des experts.

Le comité peut entendre toute personne dont l'expertise est de nature à éclairer les débats.

La direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins et la direction générale de la santé assurent conjointement le secrétariat du comité.

Les membres du comité sont astreints au secret professionnel pour les faits et renseignements dont ils ont pu avoir connaissance en raison de leurs fonctions.

Le directeur de l'hospitalisation et de l'organisation des soins et le directeur général de la santé sont chargés, chacun en ce qui le concerne, de l'exécution du présent arrêté, qui sera publié au Journal officiel de la République française.