La liste des maladies devant faire l'objet d'un dépistage néonatal en application de l'article R. 1131-21 du code de la santé publique est fixée comme suit :

Pour l'ensemble des nouveau-nés :

― la phénylcétonurie ;

― l'hyperplasie congénitale des surrénales ;

― l'hypothyroïdie ;

― la mucoviscidose.

Pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie :

― la drépanocytose.