La liste des maladies devant faire l'objet d'un dépistage néonatal en application de l'article R. 1131-21 du code de la santé publique est fixée comme suit :
Pour l'ensemble des nouveau-nés :
― la phénylcétonurie ;
― l'hyperplasie congénitale des surrénales ;
― l'hypothyroïdie ;
― la mucoviscidose.
Pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie :
― la drépanocytose.