Le programme de dépistage néonatal concerne la liste des maladies ci-dessous :
Pour l'ensemble des nouveau-nés :

- la phénylcétonurie ;

- l'hypothyroïdie congénitale ;

- la mucoviscidose ;

- le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ;

- l'homocystinurie ;

- la leucinose ;

- la tyrosinémie de type 1 ;

- l'acidurie glutarique de type 1 ;

- l'acidurie isovalérique ;

- le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;

- le déficit primaire en carnitine ;

- la drépanocytose ;

- le déficit immunitaire combiné sévère ;

- le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ;

- l'amyotrophie spinale ;

Pour les nouveau-nés nés à partir de trente-deux semaines d'aménorrhée :

- l'hyperplasie congénitale des surrénales ;

Le dépistage de la phénylcétonurie s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 3.
Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 4.
Le dépistage de la mucoviscidose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5.

Le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 bis.

Le dépistage de l'homocystinurie s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 ter.

Le dépistage de la leucinose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 quater.

Le dépistage de la tyrosinémie de type 1 s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 quinquies.

Le dépistage de l'acidurie glutarique type 1 s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 sexies.

Le dépistage de l'acidurie isovalérique s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 septies.

Le dépistage du déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 octies.

Le dépistage du déficit primaire en carnitine s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 nonies.

Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 6.

Le dépistage de la drépanocytose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7.

Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 bis.

Le dépistage du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 ter.

Le dépistage de l'amyotrophie spinale s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 quater.