Conformément à l'article L. 1411-6-1 du code de la santé publique, le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares, souvent d'origine génétique, afin de mettre en œuvre à un stade précoce, avant l'apparition de symptômes, des mesures appropriées pour éviter ou limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé de l'enfant.

Les examens de biologie médicale du programme de dépistage néonatal sont réalisés sur un échantillon de sang total prélevé sur buvard 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.

La réalisation du dépistage néonatal est proposée à titre gratuit pour tous les nouveau-nés.

I. - Le programme national de dépistage néonatal est piloté par un Comité national de pilotage du dépistage néonatal placé auprès du ministre chargé de la santé et présidé par le directeur général de la santé.

La composition du Comité national de pilotage du dépistage néonatal est fixée comme suit :

- deux représentants de la direction générale de la santé (DGS), en sus du DGS qui préside le comité ;

- deux représentants de la direction générale de l'offre de soins (DGOS) ;

- un représentant de la direction de la sécurité sociale (DSS) ;

- un représentant du secrétariat général des ministères sociaux (SGMAS) ;

- un représentant de la Caisse nationale de l'assurance maladie (CNAM)

- un représentant de l'Agence de la biomédecine (ABM) ;

- un représentant de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) ;

- un représentant de l'Agence nationale de santé publique (ANSP - SPF) ;

- un représentant de la Haute Autorité de santé (HAS) ;

- un représentant des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) ;

- un représentant des agences régionales de santé (ARS) ;

- un représentant de la Société française de santé publique (SFSP) ;

- un représentant de la Société française de pédiatrie (SFP) ;

- un représentant de la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ;

- un représentant de la Fédération française des réseaux de santé en périnatalité (FFRSP) ;

- un représentant du collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) ;

- un représentant du Conseil national de l'ordre des sages-femmes (CNOSF) ;

- un représentant de la conférence des chefs de pôles de biologie-pathologie des centres hospitaliers universitaires ;

- un représentant du comité consultatif national d'éthique (CCNE) ;

- trois représentants du Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) ;

- un représentant de Alliance maladies rares ;

- le président ou son représentant de la commission épidémiologie ;

- le président ou son représentant de la commission biologie ;

- le président ou son représentant de la commission scientifique de prospectives.

Le Comité national de pilotage du dépistage néonatal (CNPDN) a pour mission de valider les propositions de nomination, sollicitées et recueillies par le Centre national de coordination du dépistage néonatal, des membres des trois commissions nationales épidémiologie, biologie et scientifique de prospectives participant à l'organisation du programme national de dépistage néonatal, de piloter ce programme national néonatal et notamment de :

- suivre la réalisation de ce programme national ;

- expertiser pour le ministre chargé de la santé les adaptations nécessaires de ce programme ;

- approuver les algorithmes de dépistage de chaque maladie incluse dans le programme ;

- valider le modèle de buvard de prélèvement ;

- valider le rapport annuel d'activité du programme de dépistage néonatal préparé par le centre national de coordination du dépistage néonatal.

II. - Un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) est chargé d'assurer la coordination entre les différentes instances nationales et régionales du dépistage néonatal. Il est désigné après appel à candidatures parmi les centres hospitaliers universitaires, par le ministre chargé de la santé pour une durée de cinq ans, renouvelable par tacite reconduction.

Il est chargé de faciliter, accompagner et suivre la mise en œuvre du programme national de dépistage néonatal sur l'ensemble du territoire. Il anime le réseau des centres régionaux de dépistage néonatal, pilote le système d'informations et assure le fonctionnement des trois commissions nationales. Il désigne à cet effet en son sein, un coordonnateur et un référent pour chacune des commissions mentionnées au III. Il produit le rapport annuel d'activité du programme national de dépistage néonatal, à partir des données transmises notamment par les centres régionaux de dépistage néonatal.

Une dotation nationale est allouée au Centre national de coordination du dépistage néonatal pour l'accomplissement de ses missions dans le cadre du financement des missions d'intérêt général.

III. - Trois commissions sont instituées au niveau national :

- une commission épidémiologie ;

- une commission biologie ;

- une commission scientifique de prospectives.

Leur rôle et leur composition sont fixés à l'annexe 8.

IV. - Le programme national de dépistage néonatal est mis en œuvre dans chaque région par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) dont les missions sont définies par le cahier des charges qui figure à l'annexe 1.

Lorsque les examens de biologie médicale nécessaires au dépistage néonatal ne peuvent, pour tout ou partie, être réalisés par le centre régional de dépistage néonatal, ils peuvent être réalisés par un centre régional relevant d'un autre ressort territorial. Une convention est signée à cet effet dans les conditions fixées par le cahier des charges qui figure à l'annexe 1.

Les indicateurs de suivi de la réalisation du dépistage néonatal et de ses résultats sont définis en annexe 2.

Le programme de dépistage néonatal concerne la liste des maladies ci-dessous :

Pour l'ensemble des nouveau-nés :

- la phénylcétonurie ;

- l'hypothyroïdie congénitale ;

- la mucoviscidose ;

- le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ;

- l'homocystinurie ;

- la leucinose ;

- la tyrosinémie de type 1 ;

- l'acidurie glutarique de type 1 ;

- l'acidurie isovalérique ;

- le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;

- le déficit primaire en carnitine ;

- la drépanocytose ;

- le déficit immunitaire combiné sévère ;

- le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ;

- l'amyotrophie spinale ;

Pour les nouveau-nés nés à partir de trente-deux semaines d'aménorrhée :

- l'hyperplasie congénitale des surrénales ;

Le dépistage de la phénylcétonurie s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 3.

Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 4.

Le dépistage de la mucoviscidose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5.

Le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 bis.

Le dépistage de l'homocystinurie s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 ter.

Le dépistage de la leucinose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 quater.

Le dépistage de la tyrosinémie de type 1 s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 quinquies.

Le dépistage de l'acidurie glutarique type 1 s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 sexies.

Le dépistage de l'acidurie isovalérique s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 septies.

Le dépistage du déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 octies.

Le dépistage du déficit primaire en carnitine s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 5 nonies.

Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 6.

Le dépistage de la drépanocytose s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7.

Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 bis.

Le dépistage du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 ter.

Le dépistage de l'amyotrophie spinale s'effectue selon les modalités techniques définies en annexe 7 quater.

A abrogé les dispositions suivantes : > - Arrêté du 22 janvier 2010 > > Art. 1, Art. 2 > >

Le présent arrêté entre en vigueur le 1er mars 2018.

Le directeur général de la santé et la directrice de la sécurité sociale sont chargés, chacun en ce qui le concerne, de l'exécution du présent arrêté, qui sera publié au Journal officiel de la République française.