Le comité spécialisé pour les registres de maladies rares est composé des mêmes membres de droit que le Comité national des registres et de douze personnalités qualifiées.
Sont nommés en qualité de personnalités qualifiées :

• dix personnalités qualifiées, nommées en raison de leur compétence particulière dans le domaine des maladies rares ou de la santé publique, dont un responsable de registre ;
• deux représentants d'associations d'usagers du système de santé.