DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques, incluant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS), permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Les techniques utilisant la MS/ MS devront être en mesure de doser également la tyrosine (TYR) afin de calculer le ratio PHE/ TYR, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.

L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la Phénylcétonurie.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à l'adresse suivante :

https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8=

DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques, incluant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS), permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Les techniques utilisant la MS/ MS devront être en mesure de doser également la tyrosine (TYR) afin de calculer le ratio PHE/ TYR, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48 heures après la naissance, idéalement 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.

L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la Phénylcétonurie.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8=

DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE

Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48h après la naissance, idéalement 72h après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/L de sang total.

L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévalués régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.

Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de re-test, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.

L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la phénylcétonurie.

Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000036650121