Par arrêté du ministre de la santé et des solidarités en date du 6 octobre 2005, sont désignés en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans les centres suivants :

Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire
et de la fièvre méditerranéenne familiale

Coordonnateur : Pr Gilles Grateau, service de médecine interne, hôpital Tenon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des atteintes vasculaires de la sclérodermie

Coordonnateur : Pr Eric Hachulla, service de médecine interne, centre hospitalier universitaire de Lille.

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Sylvie Odent, département médecine de l'enfant et de l'adolescent (Unité de génétique médicale), centre hospitalier universitaire de Rennes.

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Pierre Sarda, génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, centre hospitalier universitaire de Montpellier.

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Sylvie Manouvrier-Hanu, génétique clinique, hôpital Jeanne de Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille.

Centre de référence des syndromes dysmorphiques rares
avec retard mental

Coordonnateur : Pr Nicole Philip, département de génétique médicale, hôpital La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.

Centre de référence des déficiences mentales liées
au chromosome X et du syndrome de l'X fragile

Coordonnateur : Pr Vincent des Portes, service de neurologie pédiatrique, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon.

Centre de référence des maladies rares de la peau

Regroupant le centre du Pr Alain Taïeb, service de dermatologie B, centre hospitalier universitaire de Bordeaux et le centre du Pr Alain Hovnanian, services de génétique médicale et de dermatologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
Coordonnateur : Pr Alain Taïeb.

Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes

Coordonnateur : Pr Pascal Joly, clinique dermatologique, centre hospitalier universitaire de Rouen.

Centre de référence des maladies endocriniennes rares
de la croissance

Coordonnateur : Pr Julianne Leger, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

Coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat, service d'endocrinologie et des maladies métaboliques, hôpital Cochin, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l'enfant

Coordonnateur : Pr Emmanuel Jacquemin, service de pédiatrie, hépatologie, gastro-entérologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l'adulte

Coordonnateur : Pr Dominique Valla, service d'hépatologie, hôpital Beaujon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des trombopathies constitutionnelles

Coordonnateur : Dr Paquita Nurden, service d'hémobiologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux.

Centre de référence des aplasies médullaires
constitutionnelles rares

Coordonnateur : Pr Gérard Socie, service d'hématologie et de greffes de moelle osseuse, hôpital Saint-Louis, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'adulte

Coordonnateur : Pr Bertrand Godeau, service de médecine interne, hôpital Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence pour la maladie de Wilson

Coordonnateur : Dr France Woimant, service de neurologie, hôpital Lariboisière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies mitochondriales

Coordonnateur : Pr Arnold Munnich, service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies héréditaires
du métabolisme hépatique

Coordonnateur : Pr Philippe Labrune, service de pédiatrie, hôpital Antoine-Béclère, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Coordonnateur : Dr Dries Dobbelaere, clinique de pédiatrie (gastro-entérologie, hépatologie et nutrition), hôpital Jeanne-de-Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille.

Centre de référence des leucodystrophies

Regroupant le centre du Pr Odile Boespflug-Tanguy, service de génétique médicale, Hôtel-Dieu, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand, et le centre du Pr Patrick Aubourg, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Coordonnateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy.

Centre de référence des maladies vasculaires rares
du système nerveux central et de la rétine

Coordonnateur : Pr Hugues Chabriat, service de neurologie, hôpital Lariboisière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Pr Alexis Brice, département de génétique, cytogénétique et embryologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des épilepsies rares

Regroupant le centre du Pr Olivier Dulac, maladies du métabolisme, pédiatrie, neurologie, diabétologie, endocrinologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris, et le centre du Pr Michel Baulac, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Coordonnateur : Pr Olivier Dulac.

Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique

Coordonnateur : Pr Vincent Meininger, fédération de neurologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales

Coordonnateur : Pr David Adams, service de neurologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Pr Dominique Bonneau, service de génétique, centre hospitalier universitaire d'Angers.

Centre de référence des canalopathies musculaires

Coordonnateur : Pr Bertrand Fontaine, fédération de neurologie, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Pr André Thevenon, clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites, hôpital Pierre Swynghedauw, centre hospitalier universitaire de Lille.

Centre de référence du kératocone

Regroupant le centre du Pr Joseph Colin, service d'ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux et le centre du Pr François Malecaze, service d'ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
Coordonnateur : Pr Joseph Colin.

Centre de référence des dystrophies rétiniennes héréditaires

Coordonnateur : Pr José Alain Sahel, service d'ophtalmologie, centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts.

Centre de référence des maladies rénales rares

Dr François Bouissou, département médico-chirurgical pédiatrique, et Pr Dominique Chauveau, service de néphrologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
Coordonnateur : Pr Dominique Chauveau.

Centre de référence des hypersomnies rares

Coordonnateur : Dr Damien Leger, antenne de physiologie, Hôtel-Dieu, Assistance publique-hôpitaux de Paris.