Durée : 4 ans
I. - Enseignements

(Deux cent cinquante heures environ)

Génétique formelle :

- statistiques et probabilités ;

- analyse de ségrégation et analyse de liaison simples et complexes ;

- génétique quantitative et des populations ;

- génétique épidémiologique.

Génétique clinique :

- développement normal et pathologique ;

- sémiologie des malformations en génétique ;

- maladies héréditaires et maladies associées à des anomalies chromosomiques.

Génétique moléculaire :

- structure, organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;

- régulation normale et pathologique de l'expression des gènes et des familles de gènes ;

- cartographie génétique et physique ;

- génétique moléculaire des maladies humaines : mutations constitutionnelles et acquises (cancer) ;

- modèles animaux.

Génétique chromosomique :

- structure des chromosomes et architecture nucléaire ;

- caryotype normal et pathologique, indications ;

- mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis (cancer).

Prévention et conseil génétique :

- indications et organisation du diagnostic prénatal chromosomique, du diagnostic prénatal et présymptomatique moléculaire et biochimique ;

- calcul de risque.

Thérapeutique des maladies génétiques.

Aspects éthiques et juridiques.
II. - Formation pratique

a) Quatre semestres dans un service agréé pour le diplôme d'études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont :

1. Un semestre dans un service à orientation "génétique moléculaire".

2. Un semestre dans un service à orientation "génétique chromosomique".

3. Un semestre dans un service à orientation "génétique clinique".

4. Un semestre en biologie médicale dans un laboratoire agréé pour le diplôme d'études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire).

b) Un semestre dans un service hospitalo-universitaire agréé pour le diplôme d'études spécialisées de pédiatrie et pour le diplôme d'études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) :

c) Un semestre dans un service hospitalo-universitaire agréé pour l'une des spécialités suivantes :

- pédiatrie ;

- gynécologie-obstétrique ;

- néphrologie ;

- neurologie ;

- oncologie ;

- pathologie cardio-vasculaire ;

- psychiatrie ;

- dermatologie ;

- biologie médicale.

d) Deux semestres libres.